El equipo de científicos finalizó recientemente el mayor estudio genético realizado a nivel mundial sobre el Alzheimer.
Los investigadores consideran que están cada vez más cerca de lograr tratarlo y curarlo.
El más grande y amplio estudio de asociación acerca del genoma que se ha realizado hasta hoy día con pacientes de Alzheimer acaba de ser publicado. Aunque sus conclusiones no esclarecen el origen del problema, abren una vía sumamente interesante que otorga la posibilidad de ‘encarar y enfrentarse de tú a tú’ contra esa degenerativa y elusiva enfermedad.
Actualmente no se sabe exactamente cuales son las vías genéticas que utiliza esta patología en su desarrollo cerebral, sin embargo con el reciente estudio se tienen mayores opciones sobre donde empezar a rastrearlo.
Esta enfermedad fue descrita por vez primera en el año de 1906 por Alois Alzheimer, la patología neurodegenerativa es actualmente la causa principal de demencia en Occidente (entre el 60-80% de todas las demencias) y las estadísticas indican que seguirá en aumento constante en las próximas décadas, a medida que el progresivo envejecimiento vaya ocurriendo paulatinamente en la población a lo largo del planeta, los científicos consideran que el número de personas afectadas llegarán a triplicarse.
Aunque los expertos tienen conocimiento acerca de las bases genéticas presentes en la enfermedad, aún no han logrado identificar las causas de forma directa. Se sabe de qué consiste en un proceso complejo y que de forma evidente convergen diversos factores en su orígen, sin embargo a nivel genómico sigue habiendo una laguna de desconocimiento que limita la comprensión y el tratamiento del Alzheimer.
Es precisamente por esto que uno de los enfoques primordiales de investigación consiste en la caracterización de factores de riesgo genético. Esto plantea la posibilidad de abrir vías en el desarrollo de métodos para identificar procesos fisiopatogénicos y por supuesto, aunado también el diseño de medicamentos con la capacidad de ser enfocados a nuevas dianas terapéuticas.
Recientemente se ha concluido el mayor estudio genómico hasta la actualidad.
Este estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) fue coordinado por el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia y en el se analizó el genoma de 111.326 pacientes diagnosticados y 677.663 personas sin la enfermedad.
Con esta enorme cantidad de datos los científicos han sido capaces de extraer características comunes asociadas a la patología.
A través del estudio, los expertos encontraron 75 regiones del genoma vinculadas a la enfermedad. Sin embargo una de los aspectos que más llama la atención consiste en que que 42 de esas regiones son prácticamente ellas nuevas. Es decir, no existía evidencia previa que las relacionara con el Alzheimer.
Los científicos llevaban demasiado tiempo cuestionando si el Alzheimer es el origen del daño colateral del sistema inmunitario, y es apenas en la actualidad en que se empieza a tener respuestas
Las respuestas empiezan a abrirse camino tras estudiar esas nuevas regiones a la luz de los conocimientos clínicos y biofisiológicos acuñados por los científicos durante bastante tiempo, de esta manera el equipo multidisciplinario de investigadores descubrió que algunas de ellas están vinculadas a la producción de péptidos amiloides y en la modificación funcional de la proteína Tau.
2 de los sucesos que tienen una vinculación primordial en el desarrollo y evolución de la patología.
Los expertos señalan que se ha logrado diseñar un sistema de puntuación de riesgo genético con el cual se podra llevar a cabo una evaluación superior acerca de aquellos pacientes que desarrollarán, en un lapso de 3 años, esta enfermedad.
La novedosa herramienta (por cuestiones técnicas) no ha sido aún destinada a un uso clínico, pero sí permitirá definir con mayor precisión las investigaciones venideras y empezar a trabajar, de forma total, en la identificación precisa de los puntos débiles en esta patología.
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