Estudio masivo de ADN de cánceres humanos ofrece nuevas pistas sobre sus causas

Científicos  del Reino Unido han analizado la composición genética completa de 12,000 tumores de pacientes del NHS (Servicio Nacional de Salud) y descubrieron 58 nuevas mutaciones que brindan pistas sobre sus posibles causas.

El equipo de científicos utilizó datos del Proyecto 100,000 Genomas. Esta es una iniciativa británica para secuenciar los genomas completos de pacientes con cáncer y enfermedades raras. 

La líder del equipo, la profesora Serena Nik-Zainal, dijo que este es el estudio más grande de su tipo y que la gran cantidad de datos con los que trabajó su equipo les permitió detectar patrones en las alteraciones genéticas o “firmas mutacionales” que se encuentran en los tumores.

Al comparar sus resultados con otros estudios, pudieron confirmar que 58 de las firmas mutacionales que encontraron eran previamente desconocidas. Algunos de ellos son bastante comunes, mientras que otros son raros.

La profesora Serena Nik-Zainal dijo:

“La razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a identificar a los culpables del cáncer”.

Algunas firmas podrían mostrar que la exposición anterior a causas ambientales como fumar o la luz ultravioleta había desencadenado el cáncer, mientras que otras podrían tener implicaciones en el tratamiento. Podrían, por ejemplo, identificar anomalías genéticas que podrían ser objeto de fármacos específicos. 

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El director científico de Genomics England, el profesor Matt Brown dijo:

“Las firmas mutacionales son un ejemplo del uso de todo el potencial de la secuenciación del genoma completo. Esperamos usar las pistas mutacionales observadas en este estudio y aplicarlas nuevamente en nuestra población de pacientes, con el objetivo final de mejorar el diagnóstico y manejo de los pacientes con cáncer”.

Además de realizar análisis de ADN y publicar sus resultados, el equipo también desarrolló un algoritmo llamado FitMS que brindará a los médicos un fácil acceso a la nueva información que descubrieron.

FitMS busca firmas comunes y raras en los resultados de la prueba de secuenciación del genoma completo de un paciente. Los médicos pueden usar el algoritmo para averiguar si sus pacientes presentan alguna de las mutaciones recién descubiertas para un diagnóstico más preciso y para tratamientos personalizados.