La nueva investigación es un paso importante hacia el mapeo de toda la genealogía humana.
Los investigadores han creado el árbol genealógico más grande de la historia, una red genealógica de la diversidad genética humana, que es un paso importante hacia el mapeo de las relaciones genéticas entre todos los humanos.
Publicado en Science , el estudio revela con un detalle sin precedentes cómo las personas de todo el mundo se relacionan entre sí. Predice ancestros comunes, aproximadamente cuándo y dónde vivieron, e incluso eventos clave en la historia evolutiva humana, como la migración fuera de África.
Básicamente, hemos construido un enorme árbol genealógico, una genealogía para toda la humanidad que modela tan exactamente como podemos la historia que generó toda la variación genética que encontramos en los humanos hoy en día”, dice el autor, el Dr. Yan Wong, genetista evolutivo de la Universidad. del Big Data Institute de Oxford, Reino Unido.
“Esta genealogía nos permite ver cómo la secuencia genética de cada persona se relaciona entre sí, a lo largo de todos los puntos del genoma”.
Las últimas dos décadas han visto avances increíbles en la investigación genética humana. Hemos generado cantidades masivas de datos mediante la secuenciación de miles de genomas de humanos prehistóricos y modernos. Pero encontrar una manera de combinarlos de muchas bases de datos diferentes y desarrollar algoritmos para manejar las enormes cantidades de datos ha sido un gran desafío.
Ahora, los científicos han ideado un nuevo método para hacer esto, utilizando “secuencias de árboles” para acomodar potencialmente millones de secuencias genómicas.
Como las regiones del genoma humano solo se heredan de uno de nuestros padres, la ascendencia de cada región genética se puede rastrear en el tiempo, un poco como un árbol genealógico, hasta el antepasado donde apareció por primera vez la variación genética particular. Esta es una secuencia de árbol.
“Esencialmente, estamos reconstruyendo los genomas de nuestros ancestros y usándolos para formar una vasta red de relaciones”, explica el autor principal, el Dr. Anthony Wilder Wohns, del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts y la Universidad de Harvard, EE. UU. “Entonces podemos estimar cuándo y dónde vivieron estos antepasados.”
Creación de este árbol genealógico
Los investigadores integraron datos sobre genomas humanos modernos y antiguos de ocho bases de datos diferentes, incluido un total de 3609 secuencias genómicas individuales de 215 poblaciones. Usando algoritmos informáticos, pudieron predecir dónde deben estar presentes los ancestros comunes en los árboles evolutivos de estos individuos para explicar los patrones de variación genética observados.
La red resultante contenía casi 27 millones de ancestros y, después de agregar datos de ubicación en estos genomas de muestra, incluso podría usarse para estimar dónde habían vivido los ancestros comunes predichos en el tiempo.
El equipo planea hacer que este mapa genealógico sea aún más completo incorporando más datos genéticos a medida que estén disponibles. Esto solo es posible porque las secuencias de árboles almacenan datos de una manera altamente eficiente, lo que podría resultar en la adición de millones de secuencias genómicas adicionales.
“Este estudio está sentando las bases para la próxima generación de secuenciación de ADN”, dice Wong. “A medida que mejore la calidad de las secuencias del genoma de las muestras de ADN modernas y antiguas, los árboles serán aún más precisos y eventualmente podremos generar un mapa único y unificado que explique el descenso de toda la variación genética humana que vemos hoy”.
Los investigadores sugieren que el método subyacente utilizado también podría tener aplicaciones en la investigación médica, como la identificación de predictores genéticos de riesgo de enfermedad.
“Si bien los humanos son el foco de este estudio, el método es válido para la mayoría de los seres vivos, desde los orangutanes hasta las bacterias”, dice Wohn.
“Podría ser particularmente beneficioso en la genética médica, al separar las verdaderas asociaciones entre las regiones genéticas y las enfermedades de las conexiones espurias que surgen de nuestra historia ancestral compartida”.
