Posibilidad de edición en la pigmentación de los ojos
Posibilidad de edición en la pigmentación de los ojos

¿Cómo se hace la edición genética actualmente?


A pesar de nuestros grandes avances como especie, hay muchas enfermedades que han tenido a grandes sectores de la población con ciertas imposibilidades o desventajas que no permiten al portador gozar de toda su humanidad, que le restringen ciertas actividades, le incomodan, le reducen la calidad de vida y por ende la esperanza de la misma. Algunos investigadores, con la esperanza de poder cambiar esto han pensado en fijarse en los sistemas de defensas de seres que consideramos más pequeños y simples, pero que escondían un gran potencial. ​Es aquí donde algunos científicos han encontrado la denominada CRISPR-Cas9 en ciertas bacterias​, ​con las cuales las mismas se protegen contra virus que las han atacado. Nuestros científicos están aprovechando esta información para canalizarlo hacia una mejor calidad de vida para el hombre.

Si no quieren leer todo el documento pueden ver el siguiente video: (En el hay más contenido audiovisual para entender las ideas)

 

La herramienta CRISPR-Cas9 fue galardonada con el Kavli prize en nanociencia en 2018 el cual se entrega cada dos años a científicos que son pioneros en alguna de las tres diferentes categorías: astrofísica, nanociencia o neurociencia. A pesar de que este premio fue dado en años recientes, la tecnología CRISPR-Cas9 ha sido estudiada por varias décadas. En 1987 un grupo de científicos japoneses observó una secuencia de ADN en la bacteria Escherichia Coli, que consistía en segmentos cortos e idénticos separados por “espacios”. Estos segmentos observados eran palindrómicos, que significa que sin importar hacia qué dirección fuesen observados, la secuencia era la misma. De ahí el nombre de CRISPR, por sus siglas en inglés, ​con una traducción literaria de: repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas. ​Al observar este tipo de secuencias​, se dieron cuenta que dentro de la misma habían insertado fragmentos de ADN de virus, los cuales habían atacado con anterioridad a la célula y la misma los utilizaba para que cuando se repitiera un ataque por un virus similar este fuera eliminado de manera eficaz.

E. Coli
E. Coli, fotografía por Wikimedia

¿Cómo logra esto la bacteria?

Es aquí donde entra en acción la denominada Cas9. La acción de la misma fue predicha por Francisco Mojica, quien acuñó el término CRISPR, y el equipo de Alexander Bolotin fue el que logró identificar la misma. A partir de este punto han sido muchos los grupos de científicos de distintos lugares alrededor del mundo los que han contribuido a la investigación de este particular método que tienen algunas bacterias. Lo que realiza la bacteria es que, al ser atacada por un virus y sobrevivir, guarda parte de la información genética del virus dentro de su mismo ADN. Las proteínas Cas9 hacen un copiado de la información del virus a modo de ARN, y cuando ese tipo de virus vuelve a reingresar al sistema bacteriano, la proteína Cas9 ya tiene la información y adaptación necesaria para poder cortar el ADN del virus y dejarlo inactivo para que no pueda matar a la célula.

A este término se le denomina tijera molecular, lo cual describe de manera muy adecuada el proceso que realizan las bacterias contra los virus con este método. Lo importante e impresionante del Cas-9 es que se adapta a cualquier tipo de ARN que le sea insertado y con el cual, usando este mismo ARN, detecta partes del ADN de una cadena que coincida con el ARN insertado y lo corta,​ por lo que el mayor trabajo de los científicos aquí es el de identificar correcta y específicamente cuál es el ADN que se quiere modificar​, y que el ARN que se va a usar para hacerlo no dañe zonas del ADN no deseadas. De hecho, por lo antes mencionado es que aún no está permitido utilizarlo en humanos, a pesar de que algunos ya lo hayan hecho de manera poco ética y moral. La síntesis del CRISPR-cas9 se logra manipulando células para que hagan más de esta proteína y luego con algunas herramientas poder extraerlo y reinsertarlo en el lugar deseado.

CRISPR por Dauri
CRISPR por Dauri

¿Por qué cortar el ADN es suficiente?

La mayoría de las veces la célula a la que se le corta el ADN va a intentar repararlo, no obstante, es muy probable que al hacerlo esa parte de la cadena quede inactiva por la misma célula, y al reproducirse ya no transfiera esa parte de la misma, aunque también es peligroso porque puede tener resultados no deseados si se repara de manera indebida. De aquí en adelante la comunidad interesada en este tema, ha explotado y estudiado esto de manera extensiva, ya que se convirtió en el método más rápido, fácil, barato y eficiente de lograr la edición genética. Esto no para aquí, de manera análoga a lo descrito anteriormente, una vez recortado el ADN, se puede reinsertar de manera artificial una nueva tira de ADN si lo que se quiere es suplir al mismo.

¿Es eficiente el método?

Hasta ahora todo apunta a que es bueno y realmente útil. En complemento, es destacable el trabajo que lograron los ganadores del premio Kavli en nanociencia del 2018. Los tres personajes, que son Doudna, Charpentier y Siksnys lograron de manera análoga usar a voluntad el sistema CRISPR. Ellos han logrado poder utilizar el cas-9 a voluntad para poder hacer edición genética. Su investigación es importante debido a que los antiguos sistemas de edición genética, en torno a la unión con sistemas basados en transcripción y activación con Zinc, resultan ser muy complicados y costosos.

Los logros realizados hasta el momento con este sistema son muy variados, pero se enfocan principalmente en el área médica y agrícola, por ejemplo; buscando en las plantas desarrollar cultivos con mayor resistencia, crecimiento y nutrientes, mientras que en lo médico se busca poder acabar con enfermedades que vienen de herencia o que provienen por mutación. Como un hecho en este punto, se logró cambiar el color de las alas de una mariposa monarca, curar a ratones de problemas hereditarios del hígado; y se han logrado mapear muchas enfermedades similares entre humanos y animales. Esto nos sirve para generar una base de datos útil y variada para que, cuando el uso del CRISPR en humanos entre en vigor, se utilice de manera ética y segura para lograr los cometidos que el paciente quiere. Se espera que el método sea eficaz contra las enfermedades crónico-degenerativas o genéticas como: Síndrome de Down, cáncer, Alzheimer, Parkinson, entre otros; para de esta manera lograr una calidad de vida mayor en la población.

Cambio de coloración en mariposa, imagen por Kavli prize
Cambio de coloración en mariposa, imagen por Kavli prize

¿Podrá este método ser el parteaguas para lograr un nuevo salto evolutivo en la especie humana? ¿Acaso todo el potencial que siempre hemos querido alcanzar como especie será desbloqueado? ¿Qué implicaciones éticas y morales tendría el crear toda una generación de superhombres? La verdad no se sabe muy bien. Lo que se sabe y se cree es que esta herramienta es el comienzo para el mejoramiento de la calidad de vida de todas las personas, una herramienta que traerá prosperidad y progreso al mundo.

Referencias

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https://science.sciencemag.org/content/343/6176/1247997

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