Es posible que la pérdida irreversible de la visión ya no sea un problema importante poco después de que los científicos encontraran una manera de alterar los genes que afectan a las diferentes células que los ojos necesitan para ver. Lograron revertir la pérdida de visión en ratones en un nuevo estudio.
El estudio publicado detalló, cómo un equipo de investigadores utilizó una forma nueva y muy versátil de edición de genes basada en CRISPR para restaurar la visión de ratones con retinosis pigmentaria.
La retinitis pigmentosa se refiere a un grupo de enfermedades oculares raras que afectan la retina, particularmente las células fotorreceptoras sensibles a la luz. Las células de bastón y cono son responsables de detectar la luz tenue y los colores, respectivamente.
La enfermedad genética provoca la ruptura de las células de la retina, lo que lleva a la pérdida de la visión con el tiempo. Los síntomas generalmente comienzan a aparecer en la infancia y las personas pierden la visión más adelante en la vida. Si bien no existe una cura para la retinitis pigmentosa, las ayudas para la visión y los programas de rehabilitación ayudan a los pacientes a aprovechar al máximo la visión que les queda antes de que se produzca una pérdida irreversible de la visión, según el Instituto Nacional del Ojo.
Como una de las enfermedades hereditarias más comunes de la retina, la retinitis pigmentosa afecta de 1 en 3500 a 1 de cada 4000 personas en los Estados Unidos y Europa, según datos presentados por MedlinePlus.
Investigaciones anteriores permitieron a los científicos restaurar la visión en ratones con otras enfermedades genéticas que afectan a las células no neuronales del ojo que soportan las células fotorreceptoras de conos y bastones. El nuevo estudio es diferente, ya que aborda la forma de ceguera hereditaria más común que afecta a los propios fotorreceptores neurales.
El equipo desarrolló un sistema CRISPR versátil llamado PESpRY, que puede programarse para corregir diferentes mutaciones genéticas que ocurren dentro del genoma. La retinitis pigmentosa es causada principalmente por una mutación en el gen que codifica una enzima crítica llamada PDE6β. Al dirigirse al gen mutante, el sistema pudo restaurar la actividad de la enzima en las retinas de los ratones.
Los investigadores sometieron a los ratones a pruebas de comportamiento para saber si la tecnología salvó los fotorreceptores de bastón y cono en sus ojos. Los animales de prueba encontraron la salida de un laberinto de agua guiado visualmente de forma similar a los ratones sanos. También respondieron bien a los estímulos visuales.
El autor del estudio Kai Yao, profesor. en la Universidad de Ciencia y Tecnología de Wuhandijo:
“La capacidad de editar el genoma de las células de la retina neural, en particular los fotorreceptores enfermos o moribundos, proporcionaría una evidencia mucho más convincente de las aplicaciones potenciales de estas herramientas de edición del genoma en el tratamiento de enfermedades como la retinitis pigmentosa”.
Aunque los hallazgos son muy prometedores, Yao y sus colegas admitieron que aún se necesita mucho trabajo para establecer la seguridad y eficacia de la herramienta de edición de genes en humanos.
Yao agregó:
“Sin embargo, nuestro estudio proporciona evidencia sustancial de la aplicabilidad in vivo de esta nueva estrategia de edición del genoma y su potencial en diversos contextos terapéuticos y de investigación, en particular para enfermedades hereditarias de la retina como la retinosis pigmentaria”.
El síndrome de visión por computadora (CVS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por visión borrosa, dolor de cuello, dificultad para enfocar y ojos rojos.
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