Los científicos han logrado un importante avance al mapear por primera vez el cromosoma Y, lo que aporta información que podría conducir a tratamientos para cánceres específicos masculinos y problemas de fertilidad.
El cromosoma Y, responsable de distinguir a los hombres de las mujeres e implicado en la producción de esperma, sólo se secuenció parcialmente en 2003. La nueva secuencia ha revelado más de 62 millones de pares de bases de ADN, incluidos 41 genes codificadores de proteínas no identificados previamente.
Este avance es crucial para comprender la genética que subyace a las enfermedades específicas del varón. Los hombres pueden perder porciones de material genético del cromosoma Y a medida que envejecen, lo que se ha relacionado con un mayor riesgo de cáncer, cardiopatías, Alzheimer e infertilidad debido a la reducción del número de espermatozoides.
El proceso de mapeo fue complejo debido a la estructura única del cromosoma Y, que presenta palíndromos (secuencias que se leen igual hacia delante y hacia atrás). El Consorcio T2T, financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), utilizó tecnologías avanzadas de secuenciación del ADN y métodos de ensamblaje para completar el mapeo.
Los nuevos conocimientos permiten estudiar los patrones de secuencia del cromosoma Y, lo que ayuda a comprender la evolución del genoma. La secuencia de referencia también ha permitido a los investigadores estudiar los cromosomas Y de individuos con ascendencia africana, revelando ancestros compartidos desde hace unos 183 000 años y diversos tamaños del cromosoma Y.
Aunque el tratamiento de las enfermedades relacionadas con el cromosoma Y puede no ser inmediato, este mapeo exhaustivo proporciona un modelo crucial para futuras investigaciones y posibles terapias.
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