Un tratamiento pionero administrado antes del nacimiento ha marcado un hito en la medicina moderna. Una niña con riesgo de padecer atrofia muscular espinal —un trastorno genético grave— fue tratada en el útero y, a sus dos años de vida, no presenta signos de la condición. Este caso fue publicado recientemente en el New England Journal of Medicine.

¿Qué es la atrofia muscular espinal y por qué es tan grave?

La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético poco común pero devastador. Afecta principalmente a los músculos, debilitándolos progresivamente debido a la pérdida de neuronas motoras encargadas de enviar señales desde el cerebro a los músculos. Esta enfermedad comienza antes del nacimiento, pero sus efectos se vuelven evidentes desde los primeros meses de vida. Existen cuatro tipos de AME, y el más frecuente —el tipo 1— es también el más severo. En la mayoría de los casos, los bebés que la padecen no superan los dos años sin intervención médica.

La causa principal de la enfermedad es la deficiencia de una proteína clave llamada proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN). Sin ella, los músculos no pueden funcionar correctamente, lo que lleva a una pérdida progresiva de movilidad e incluso a la pérdida de funciones básicas como la respiración o la deglución. Se estima que uno de cada 6,000 bebés nace con AME, y aproximadamente uno de cada 11,000 nace con una deficiencia crítica de esta proteína. Aunque no hay cura, ciertos tratamientos pueden prolongar y mejorar la calidad de vida, especialmente si se aplican pronto.

Un tratamiento inédito: cómo se logró intervenir antes del nacimiento

Este hito médico se logró gracias a la colaboración entre científicos del Hospital de Investigación Infantil St. Jude y una familia que ya había enfrentado la enfermedad. Tras perder a un hijo por AME tipo 1, los padres se sometieron a pruebas genéticas que confirmaron que su próxima hija también la padecería. Fue entonces cuando propusieron, junto con los médicos, una idea audaz: administrar risdiplam antes del nacimiento.

Risdiplam es un tratamiento oral aprobado por la FDA para casos de AME. Actúa ayudando al cuerpo a producir más proteína SMN, esencial para la salud muscular. En este caso, se suministró a la madre durante las últimas seis semanas del embarazo. Los médicos querían evaluar tres aspectos clave: si era posible administrarlo con seguridad, si la madre lo toleraba bien y si podría beneficiar a la bebé en desarrollo. La intervención fue todo un éxito.

Tras el parto, se confirmó que la niña presentaba algunas anomalías prenatales, pero ninguna relacionada con la exposición al medicamento. Comenzó a tomar risdiplam una semana después de nacer y, hoy, a los dos años, no muestra signos de la enfermedad.

El futuro de la medicina prenatal: una nueva esperanza para familias con riesgo genético

Este avance no solo es un logro clínico, sino también una puerta abierta a una nueva era en la medicina prenatal. El hecho de que una enfermedad tan severa pueda tratarse antes de que nazca el bebé redefine lo que entendemos por prevención médica. Los expertos señalan que el momento en que se interviene es crucial: la necesidad de la proteína SMN es máxima durante el tercer trimestre de embarazo y en los primeros tres meses de vida. Por eso, actuar a tiempo puede marcar la diferencia entre una vida limitada y una vida plena.

Además, este caso demuestra que el papel de los padres en decisiones médicas puede ser determinante. Su experiencia previa, conocimiento genético y deseo de actuar pronto fueron clave para que se iniciara este tratamiento experimental. Con la aprobación de la FDA, este protocolo podría replicarse en otros casos, abriendo una vía para futuros estudios clínicos.

El éxito de este primer tratamiento prenatal también muestra la importancia de la ciencia colaborativa y el poder de la innovación en salud. Gracias al trabajo conjunto de médicos, investigadores, familias y organismos regulatorios, hoy existe una esperanza real para muchos bebés que antes no tenían ninguna oportunidad.

La historia de esta niña es mucho más que un logro médico: es un símbolo de esperanza. Por primera vez, la ciencia logró anticiparse a una enfermedad devastadora y cambiar su curso antes de que tuviera la oportunidad de manifestarse. Aunque todavía queda camino por recorrer, este primer paso es un recordatorio poderoso de lo que es posible cuando la ciencia, la valentía, y la compasión trabajan juntas.

Referencia:

• Risdiplam for Prenatal Therapy of Spinal Muscular Atrophy. Link.