Una revolucionaria terapia genética ha logrado restaurar la audición en pacientes sordos tras una sola inyección. Por primera vez, el tratamiento demostró ser efectivo tanto en niños como en adultos, marcando un avance sin precedentes en la medicina auditiva.

La genética como clave para devolver el sonido

En un estudio reciente publicado en Nature Medicine, un grupo de científicos logró lo que hasta hace poco parecía inalcanzable: recuperar la audición de pacientes sordos a causa de una mutación genética, mediante una única terapia génica. El tratamiento, que emplea un virus adenoasociado sintético (VAA) como vehículo, fue administrado directamente en el oído interno de 10 pacientes —de entre uno y 24 años de edad— afectados por una forma congénita de sordera asociada al gen OTOF.

Este gen es crucial para la transmisión de señales sonoras desde la cóclea hasta el cerebro. Sin él, la percepción del sonido se interrumpe por completo. Pero con la introducción de una copia sana del gen defectuoso directamente en la base de la cóclea, los investigadores consiguieron reactivar esta función.

Los resultados fueron asombrosos. A un mes de la inyección, la mayoría de los participantes ya había experimentado una mejora evidente. Y en seis meses, todos los pacientes sordos habían recuperado significativamente su capacidad auditiva, con una media de mejora que redujo la percepción mínima de sonido desde los 106 decibeles —equivalente al ruido de una motocicleta— hasta 52 decibeles, similar al de una lluvia moderada.

Para Maoli Duan, autor principal del estudio, este logro representa mucho más que un avance médico. 

«Este es un gran paso adelante en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos».

Resultados inéditos en adolescentes y adultos sordos

Uno de los aspectos más notables de esta terapia es su efectividad en pacientes mayores, una población que hasta ahora no había mostrado resultados prometedores en este tipo de tratamientos. Los estudios previos se enfocaban exclusivamente en niños pequeños, dado que se asumía que la plasticidad neuronal —la capacidad del cerebro para adaptarse y aprender— disminuye con la edad.

Sin embargo, el nuevo estudio demostró lo contrario. Dos pacientes sordos de 14 y 24 años también mostraron mejoras auditivas significativas, algo que los investigadores calificaron como una sorpresa positiva. En palabras de Duan: «Esta es la primera vez que el método se prueba en adolescentes y adultos. La audición mejoró considerablemente en muchos de los participantes, lo que puede tener un profundo impacto en su calidad de vida».

Además de su eficacia, la terapia demostró ser segura. Durante el período de seguimiento de un año, no se reportaron efectos secundarios graves, lo que refuerza su potencial para aplicarse en un futuro cercano a gran escala.

El estudio fue llevado a cabo en cinco hospitales de China, donde se aplicó el tratamiento bajo estricta supervisión clínica. Se espera que en los próximos años se realicen ensayos clínicos más amplios y multicéntricos, especialmente en países occidentales, para validar y aprobar esta terapia como un tratamiento estándar.

OTOF, el primer paso hacia una cura genética de la sordera

El caso del gen OTOF representa solo el inicio de lo que podría convertirse en una revolución terapéutica para las distintas formas de sordera genética. Se estima que unas 200.000 pacientes en el mundo son sordos debido a alguna afección relacionada con este gen específico, pero existen muchas otras variantes genéticas involucradas en distintos tipos de sordera, como GJB2 y TMC1.

«Nosotros y otros investigadores estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera». Estos son más complejos de tratar, pero los estudios en animales hasta el momento han arrojado resultados prometedores. Confiamos en que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética algún día podrán recibir tratamiento».

A diferencia de los audífonos o implantes cocleares, que no corrigen el problema de raíz en pacientes sordos, las terapias génicas abordan directamente la causa subyacente, lo que supone una solución más duradera e incluso potencialmente permanente. En términos evolutivos de la medicina, esto representa un cambio de paradigma en el tratamiento de la discapacidad auditiva.

Los expertos coinciden en que, aunque todavía es necesario desarrollar más investigaciones para entender la duración del efecto y posibles riesgos a largo plazo, el camino hacia una cura genética para ciertos tipos de sordera ya está abierto. Si la tendencia continúa, en los próximos años podríamos ver la creación de tratamientos personalizados, adaptados al perfil genético de cada paciente.

El éxito de esta terapia génica en restaurar la audición con una sola inyección es un avance histórico en la medicina moderna. No solo ofrece una nueva esperanza a quienes han vivido en silencio desde el nacimiento, sino que también inaugura una era en la que la edición genética y la medicina de precisión podrían resolver problemas considerados incurables hasta hoy. El gen OTOF podría ser solo el primero de muchos.

Referencia:

• Nature Medicine/AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial. Link