Un estudio reciente realizado por el Wellcome Sanger Institute en colaboración con el proyecto TwinsUK del King’s College London, y publicado en la revista Nature, ha revelado un fenómeno genético hasta ahora poco estudiado. A medida que los hombres envejecen, el esperma acumula mutaciones que pueden aumentar el riesgo de enfermedades hereditarias en la descendencia, replanteando el papel de la edad paterna en la reproducción.

Cómo envejece el esperma y por qué importan las mutaciones

El sistema reproductor masculino produce espermatozoides de forma continua desde la pubertad hasta edades avanzadas. Este proceso implica millones de divisiones celulares a lo largo de la vida, y cada una requiere copiar el ADN mediante mecanismos celulares altamente regulados. Aunque el organismo dispone de sistemas de corrección, estos no son perfectos. Con el paso del tiempo, pequeños errores genéticos se acumulan de manera progresiva en las células germinales.

Hasta investigaciones recientes se pensaba que estas mutaciones aparecían de forma aleatoria y que su impacto era limitado. Sin embargo, los datos actuales muestran que la edad paterna influye directamente en la cantidad de espermatozoides que portan cambios genéticos potencialmente dañinos. A partir de la mediana edad, aumenta el porcentaje de esperma con mutaciones asociadas a trastornos del desarrollo, enfermedades raras y ciertos tipos de cáncer hereditario.

La importancia de este fenómeno radica en su carácter transmisible. A diferencia de las mutaciones que se producen en otros tejidos del cuerpo y que desaparecen con el individuo, las alteraciones genéticas presentes en el esperma pueden heredarse. Esto convierte al envejecimiento del esperma en un factor clave en la salud reproductiva masculina y amplía el debate sobre fertilidad más allá de la capacidad de concebir, incorporando la calidad genética como una variable esencial.

Selección natural en los testículos: un proceso oculto

Más allá de la simple acumulación de errores, la ciencia ha identificado un mecanismo menos intuitivo pero decisivo: una forma de selección natural que actúa dentro de los testículos. En este entorno, las células germinales no solo se dividen, sino que compiten entre sí. Algunas mutaciones activan rutas celulares relacionadas con el crecimiento y la proliferación, otorgando ventaja a las células que las portan.

Como consecuencia, determinadas mutaciones se expanden con el tiempo y se vuelven desproporcionadamente comunes en el esperma, incluso si están asociadas a enfermedades graves en la descendencia. Desde una perspectiva biológica, estas células son “exitosas” porque se reproducen y desplazan a otras células germinales, aunque ese éxito tenga un coste potencial para la siguiente generación.

Este proceso ayuda a explicar por qué algunos trastornos genéticos aparecen en hijos de padres sin antecedentes familiares. Las mutaciones no siempre se heredan; en muchos casos surgen y se multiplican silenciosamente durante años en el sistema reproductor masculino. Identificar este mecanismo permite comprender mejor el origen de ciertas enfermedades y desmonta la idea de que el riesgo genético depende únicamente de la historia familiar conocida.

Implicaciones para la salud, la reproducción y el futuro

Reconocer que el esperma experimenta cambios genéticos a lo largo de la vida reproductiva no implica demonizar la paternidad tardía. La mayoría de los hijos de padres mayores nacen sanos. No obstante, el riesgo relativo de determinadas condiciones sí aumenta, y disponer de esta información permite tomar decisiones más conscientes y fundamentadas.

Desde el ámbito clínico, estos hallazgos abren la puerta a evaluaciones reproductivas más precisas, especialmente en tratamientos de fertilidad y reproducción asistida. También impulsan nuevas líneas de investigación sobre cómo factores como el estilo de vida, la exposición ambiental o la salud general pueden influir en la estabilidad genética del esperma con el paso del tiempo.

En el plano social, este conocimiento contribuye a equilibrar el discurso sobre la responsabilidad reproductiva, tradicionalmente centrado en la mujer. La biología masculina también envejece y lo hace de forma menos visible, pero con implicaciones reales. Integrar esta realidad en la conversación pública favorece una visión más madura y compartida de la genética, la paternidad y su impacto en las generaciones futuras.

La edad paterna desempeña un papel más relevante de lo que se creía en la transmisión genética. El esperma no solo envejece en términos biológicos, sino que evoluciona a nivel genético bajo dinámicas complejas que pueden influir en la salud de los hijos. Comprender este proceso permite avanzar hacia decisiones reproductivas mejor informadas y una visión más completa de la herencia genética humana.

Referencia: 

• Sperm sequencing reveals extensive positive selection in the male germline. Link