En China, un joven de apenas 19 años ha sido diagnosticado con la enfermedad de Alzheimer, convirtiéndose en el paciente más joven del que se tiene registro. El caso, documentado en la Revista sobre la Enfermedad de Alzheimer, desafía lo que se sabía sobre la edad y los factores de riesgo de esta condición neurodegenerativa.

Un inicio temprano e inesperado del alzheimer

El adolescente, originario de Pekín, comenzó a manifestar síntomas a los 17 años. Presentaba una pérdida progresiva de memoria, dificultades para concentrarse y episodios en los que no recordaba dónde dejaba sus pertenencias o qué había hecho el día anterior. También mostraba reacciones más lentas y problemas para leer.

Las evaluaciones mediante la Prueba de Aprendizaje Auditivo Verbal de la OMS y la Universidad de California en Los Ángeles (WHO-UCLA AVLT) confirmaron un deterioro grave de la memoria. Los médicos procedieron entonces a realizar pruebas más exhaustivas para identificar la causa.

Una tomografía con fluorodesoxiglucosa 18F reveló atrofia del hipocampo en ambos hemisferios y una disminución del metabolismo en los lóbulos temporales bilaterales, señales tempranas clásicas del Alzheimer. Además, el análisis del líquido cefalorraquídeo mostró un aumento en la proteína p-tau181 y una disminución en la proporción de amiloide-β 42/40, marcadores bioquímicos asociados con la enfermedad.

Sorprendentemente, la secuenciación completa del genoma no encontró mutaciones genéticas conocidas vinculadas al Alzheimer, algo que lo diferencia de la mayoría de casos tan jóvenes.

Un caso único en la historia médica

El Alzheimer de inicio temprano es extremadamente raro: solo entre el 5% y el 10% de los diagnósticos ocurren en personas menores de 65 años. Según datos de Blue Cross Blue Shield, entre 2013 y 2017 los casos en personas de 30 a 64 años aumentaron un 200%, aunque siguen siendo poco frecuentes.

Hasta ahora, el paciente más joven con esta enfermedad tenía 21 años y portaba una mutación genética directamente relacionada con el Alzheimer. Este nuevo caso rompe ese patrón, pues se trata de un diagnóstico de “Alzheimer probable” sin mutaciones identificadas, algo sin precedentes en la literatura científica.

George Perry, profesor de la Universidad de Texas en San Antonio y editor jefe de la revista donde se publicó el estudio, señaló que este hallazgo separa la enfermedad del simple proceso de envejecimiento. “Podría abrir la puerta a nuevos conceptos y promover la innovación en investigación”, afirmó.

Los autores del caso destacan que este hallazgo pone de relieve la naturaleza heterogénea de la demencia: no es exclusiva de personas mayores y puede manifestarse incluso en la adolescencia.

Implicaciones y desafíos para la ciencia

La causa exacta del Alzheimer de inicio temprano sigue sin estar clara. Los investigadores consideran que la genética, el estilo de vida y factores ambientales podrían influir, pero en casos como este, sin antecedentes genéticos detectados, las preguntas se multiplican.

No existe una cura para ninguna forma de Alzheimer, pero se sabe que el diagnóstico e intervención temprana pueden ralentizar la progresión. En pacientes tan jóvenes, detectar la enfermedad a tiempo podría permitir estrategias personalizadas para preservar la función cognitiva el mayor tiempo posible.

Este caso también plantea un reto urgente para la investigación: si el Alzheimer puede manifestarse en personas sin mutaciones conocidas y a edades tan tempranas, podrían existir mecanismos aún desconocidos que desencadenan la enfermedad. Descubrirlos sería clave para desarrollar nuevos tratamientos y métodos de prevención.

Además, obliga a replantear las percepciones sociales sobre la enfermedad, tradicionalmente asociada con la vejez. Como señala Perry, la demencia no es exclusivamente un problema de adultos mayores, y entender su diversidad es esencial para combatirla de forma más efectiva.

El diagnóstico de Alzheimer en un joven de 19 años sin mutaciones genéticas conocidas marca un precedente en la medicina. Más que un caso aislado, representa una llamada de atención para la investigación y un recordatorio de que esta enfermedad puede surgir en cualquier etapa de la vida.

Referencia:

• Journal of Alzheimer’s Disease/A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease. Link