La ciencia británica ha marcado un hito con el nacimiento de ocho bebés libres de enfermedades mitocondriales, gracias a una técnica pionera de fertilización in vitro desarrollada en Newcastle. Se trata de la transferencia pronuclear, un procedimiento que reemplaza el ADN defectuoso de los óvulos maternos. Los primeros resultados son esperanzadores y podrían cambiar el destino de miles de familias.

¿Qué es la transferencia pronuclear y cómo puede evitar enfermedades hereditarias?

La transferencia pronuclear es una técnica de fecundación in vitro diseñada para reducir el riesgo de enfermedades mitocondriales graves. Estas enfermedades, que afectan aproximadamente a 1 de cada 5.000 nacimientos, son causadas por mutaciones en el ADN de las mitocondrias, orgánulos celulares responsables de la producción de energía. Como este ADN se hereda exclusivamente de la madre, mujeres portadoras pueden transmitir la enfermedad sin saberlo.

La técnica consiste en tomar el núcleo del óvulo fecundado de la madre —que contiene toda la información genética sobre las características físicas y biológicas del futuro bebé— y trasplantarlo a un óvulo donado, previamente vaciado de su núcleo, pero con mitocondrias sanas. De esta manera, el embrión hereda el ADN nuclear de sus padres y el mitocondrial de la donante. El resultado: un bebé con tres fuentes genéticas, pero libre de las mutaciones peligrosas.

Aunque este procedimiento fue legalizado en el Reino Unido en 2016, su aplicación ha sido rigurosamente regulada y estudiada. Los primeros bebés nacidos mediante esta técnica han demostrado un desarrollo saludable, sin señales de enfermedad mitocondrial. Es un avance sin precedentes para familias afectadas por estos trastornos incurables.

Ocho nacimientos, cero señales de enfermedad: los resultados hablan por sí solos

Según los estudios publicados en The New England Journal of Medicine, los ocho bebés nacidos mediante transferencia pronuclear están sanos, alcanzando sus hitos de desarrollo y sin síntomas de enfermedad mitocondrial. Cuatro son niñas, cuatro son niños (incluyendo un par de gemelos idénticos), y todos nacieron de siete mujeres con alto riesgo de transmitir mutaciones mitocondriales graves.

En cinco de los bebés, los niveles de mutaciones mitocondriales eran indetectables. En los otros tres, los niveles eran muy bajos (de 5% a 20%), muy por debajo del umbral clínico del 80% en el que suelen aparecer síntomas. Además, todos los nacimientos se produjeron por parto vaginal o cesárea electiva y los bebés presentaron un peso normal para su edad gestacional.

Algunos pequeños presentaron afecciones leves (como una infección urinaria o niveles altos de grasa en sangre), pero los investigadores creen que no están relacionadas con el procedimiento ni con las mutaciones mitocondriales. De hecho, el patrón clínico sería diferente si la causa fuera otra clase de alteración genética. Todos los bebés están siendo monitoreados hasta los 5 años para detectar cualquier condición emergente, y hasta ahora el panorama es muy positivo.

Para los médicos, ver a estos niños crecer sanos es la mayor recompensa. Para sus padres, es un alivio inmenso: después de años de incertidumbre, la ciencia les ha dado una 

Lo que viene: seguimiento, esperanza y un futuro más libre de enfermedades

Este avance no solo cambia la vida de ocho familias. Marca el comienzo de una nueva era para cientos de mujeres portadoras de mutaciones mitocondriales que hasta ahora veían la maternidad con miedo o resignación. Gracias a la transferencia pronuclear, es posible tener hijos libres de mutaciones genéticas causantes de enfermedad sin renunciar al vínculo biológico.

El seguimiento clínico continúa: todos los bebés participan en un estudio de desarrollo hasta los cinco años. Investigadores como la profesora Mary Herbert y el profesor Bobby McFarland destacan la importancia de estudiar los límites del procedimiento y mejorar su eficacia. Aunque aún existen desafíos, como minimizar el «arrastre» de mitocondrias defectuosas durante la transferencia, los datos actuales son alentadores.

Las familias hablan con gratitud: “Esta técnica nos dio a nuestra hija. La vemos llena de vida y no podemos más que dar gracias”, dice una madre. “Ya no vivimos con miedo. Tenemos esperanza”, añade otra.

La Fundación Lily, que lucha contra estas enfermedades, celebra el avance como una victoria colectiva: tras años de lucha, hay ocho razones para sonreír.

El nacimiento de estos ocho bebés no es solo un logro médico, sino una declaración de posibilidades. La transferencia pronuclear demuestra que, con ética, investigación y compromiso, la biotecnología puede ofrecer soluciones reales a problemas que parecían imposibles de resolver. Para muchas familias, este avance representa más que una cura: es la oportunidad de empezar de nuevo, sin miedo, con esperanza.

Referencia:

• Mitochondrial Donation in a Reproductive Care Pathway for mtDNA Disease. Link.