El síndrome de Moebius es una condición neurológica extremadamente rara que impide a quienes la padecen mostrar expresiones faciales. Fue descrito por primera vez en 1888 por el neurólogo alemán Paul Julius Möbius y es provocada por una disfunción en dos nervios craneales clave: el VI (abducens) y el VII (facial). Esto plantea desafíos diagnósticos y funcionales desde el nacimiento, pero también ha impulsado enfoques quirúrgicos y terapéuticos cada vez más esperanzadores.

Un fallo en los nervios que construyen la expresión humana

Los nervios afectados en Moebius controlan los movimientos oculares laterales y la musculatura facial. Cuando fallan, el rostro permanece inexpresivo y los ojos no pueden moverse hacia los lados, aunque sí pueden moverse hacia arriba y hacia abajo. En total, el cuerpo humano cuenta con 12 pares de nervios craneales, fundamentales para funciones sensoriales y motoras. En algunos pacientes, también pueden verse comprometidos otros nervios, como el VIII (auditivo), lo que conlleva pérdida de audición.

Aunque las causas exactas aún no se conocen, la mayoría de los casos son esporádicos —no hereditarios—. Se sospecha que una interrupción del flujo sanguíneo al tronco encefálico durante el desarrollo embrionario podría estar implicada. También se han identificado mutaciones en genes como PLXND1 y REV3L, y posibles factores ambientales como la exposición prenatal al alcohol, cocaína, talidomida o ergotamina.

Las estimaciones de prevalencia varían. Una encuesta italiana de 2021 reportó una incidencia de 0,3 por cada 100.000 nacimientos; otros estudios sitúan el rango global entre 1 de cada 500.000 y 1 de cada 50.000 bebés. El subdiagnóstico y la falta de criterios unificados pueden explicar esta variabilidad.

Diagnóstico complejo y síntomas que cambian la vida desde el nacimiento

El diagnóstico del síndrome de Moebius se basa principalmente en dos signos: parálisis facial (unilateral o bilateral) y limitación de los movimientos laterales de los ojos. Desde el nacimiento, los bebés presentan señales claras: dificultad para succionar, exceso de babeo, estrabismo y ausencia de expresión facial, incluso al llorar o reír.

A esto se pueden sumar otras características: mandíbula pequeña, lengua corta, paladar hendido, malformaciones auditivas, pérdida de audición, incluidas anomalías en las extremidades, como pies zambos o dedos palmeados. También es común un retraso inicial en el desarrollo motor, aunque la mayoría de los niños logra alcanzar los hitos con el tiempo.

Durante años se asumió una relación con el espectro autista, pero investigaciones recientes la han cuestionado. Las dificultades en la expresión facial y el habla podrían haber contribuido a diagnósticos erróneos. La falta de expresión no implica necesariamente un trastorno neurocognitivo, aunque puede dificultar la interacción social y emocional.

Con el abordaje adecuado, las personas con Moebius pueden llevar vidas plenas y disfrutar de una esperanza de vida normal.

Tratamientos personalizados que abren nuevas posibilidades

Aunque no existe cura, los tratamientos para el síndrome de Moebius permiten mejorar significativamente la calidad de vida. El enfoque es siempre personalizado y suele comenzar en los primeros meses de vida.

En etapas tempranas, algunos bebés necesitan sondas de alimentación para garantizar una nutrición adecuada. Más adelante, existen cirugías que permiten trasplantar músculos o nervios de otras partes del cuerpo al rostro, lo que ayuda a recuperar funciones como sonreír, parpadear o masticar. También pueden corregirse quirúrgicamente problemas como el estrabismo si no mejoran con el crecimiento.

El cuidado ocular es fundamental, ya que la imposibilidad de parpadear puede dañar la córnea. Para proteger los ojos se emplean gotas lubricantes, gafas de sol y sombreros de ala ancha. Las terapias física y ocupacional ayudan a tratar malformaciones ortopédicas, mientras que la terapia del habla es crucial para el desarrollo del lenguaje. En casos de anomalías en las extremidades, se recurre a férulas, ortesis o cirugías reconstructivas.

Un equipo médico interdisciplinario y un enfoque centrado en la persona permiten sortear muchas de las barreras funcionales y emocionales que impone esta condición.

Referencia:

• The Epidemiology of Moebius Syndrome in Italy. Link.