Un bebé de seis meses diagnosticado con una enfermedad genética mortal se ha convertido en el primer ser humano en recibir un tratamiento personalizado de edición génica basado en CRISPR. Los resultados iniciales son prometedores y podrían marcar el inicio de una nueva era en la medicina de precisión.

La enfermedad: una amenaza silenciosa desde el nacimiento

KJ, como fue identificado el bebé, nació con deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), un trastorno metabólico extremadamente raro y grave. Esta condición impide que el hígado descomponga correctamente el amoníaco, un subproducto tóxico del metabolismo de las proteínas. En personas sanas, este compuesto se convierte en urea y se elimina en la orina, pero en pacientes con CPS1 se acumula en la sangre a niveles que pueden ser mortales.

Los síntomas aparecen casi de inmediato después del nacimiento: vómitos, letargo, falta de apetito, deshidratación y convulsiones. Con el tiempo, la acumulación de amoníaco puede causar daños neurológicos irreversibles, retrasos en el desarrollo e incluso la muerte prematura. Hasta ahora, los tratamientos disponibles se limitaban a dietas estrictamente bajas en proteínas y, en el mejor de los casos, a un trasplante de hígado. Sin embargo, la escasez de órganos y las largas listas de espera hacen que esta opción sea inviable para muchos pacientes.

El caso de KJ cambió radicalmente gracias al avance de la edición genética. Con apenas seis meses, se convirtió en el primer humano en recibir una terapia personalizada diseñada específicamente para corregir el defecto en su hígado mediante la revolucionaria técnica CRISPR.

Tratamiento CRISPR: la promesa de la medicina de precisión

CRISPR, siglas de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, es una herramienta que permite editar el ADN de manera precisa y dirigida, como si se tratara de tijeras moleculares. Lo innovador en el caso de KJ es que se desarrolló un medicamento único, un tratamiento adaptado a su mutación específica, convirtiéndose en el primer ejemplo de una terapia génica totalmente personalizada para un humano.

Los médicos comenzaron con una dosis baja para garantizar la seguridad y posteriormente aumentaron la cantidad del tratamiento. Desde las primeras semanas, los resultados fueron alentadores: KJ pudo incrementar el consumo de proteínas en su dieta sin que los niveles de amoníaco alcanzaran cifras peligrosas, lo que permitió reducir la medicación convencional.

La Dra. Joni L. Rutter, directora del NCATS en los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., destacó que esta plataforma ofrece una posibilidad sin precedentes para humanos: terapias rápidas, adaptadas y reutilizables para decenas de enfermedades genéticas raras. De confirmarse su éxito, podría abrir la puerta a una medicina donde cada paciente reciba un tratamiento diseñado a la medida de su condición.

El procedimiento fue cuidadosamente controlado para que los cambios afectaran únicamente a las células hepáticas no reproductivas, evitando así que la modificación genética se transmitiera a futuras generaciones. Esto representa un paso clave en la seguridad y la ética de la terapia génica.

Los resultados y el futuro de la terapia personalizada

Uno de los momentos más reveladores ocurrió cuando KJ enfermó de un resfriado y luego de una infección gastrointestinal. En condiciones normales, esto habría sido devastador: los episodios de fiebre y deshidratación suelen disparar los niveles de amoníaco en niños con CPS1. Sin embargo, el pequeño resistió sin complicaciones, lo que demostró que la terapia estaba funcionando.

El Dr. Kiran Musunuru, genetista de la Universidad de Pensilvania y uno de los autores principales del estudio, explicó que el equipo estaba preparado para un desenlace grave, pero el bebé sorprendió a todos mostrando una recuperación rápida. Este episodio reforzó la confianza en que el tratamiento no solo corrige el defecto genético, sino que también protege frente a los desencadenantes más peligrosos de la enfermedad.

Por ahora, KJ sigue bajo estricta observación médica. El equipo científico enfatiza que es demasiado pronto para declarar una cura definitiva, pero los avances son un hito histórico en la biomedicina moderna. Si los resultados se mantienen a largo plazo, este modelo terapéutico podría replicarse y adaptarse a otras enfermedades metabólicas raras, ofreciendo esperanza a miles de familias en todo el mundo.

El caso fue documentado y publicado en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine, lo que le otorga respaldo científico y valida la importancia del hallazgo.

El tratamiento experimental de KJ demuestra que la edición genética personalizada ya no es ciencia ficción. Aunque aún queda un largo camino de seguimiento y estudios, este avance inaugura una nueva etapa en la lucha contra enfermedades genéticas. La historia de este bebé simboliza la esperanza de que la medicina del futuro será precisa, individualizada y capaz de salvar vidas que antes parecían condenadas.

Referencia:

• The New England Journal of Medicine/Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. Link